takuwaningのブログ

私 takuwaningの勉強用のものです。運営者は医学的助言を行っておりません。当ブログの情報の利用は自己責任でお願いします。

いつも間違える神経皮膚症候群

暗記あるのみ。
この紙印刷して僕は机に貼ってます。(そうでもしないと覚えられないバカなんです・・・)

 

神経線維腫症Ⅰ型NF-1

別名:レックリングハウゼン病。
症状:カフェオレ斑。多発する神経線維腫。視神経膠腫。症候性脊椎側湾症。
遺伝形式:常染色体優性遺伝。

 

神経線維腫症Ⅱ型NF-2

症状:聴神経鞘腫。聴神経鞘腫(両側)
遺伝形式:常染色体優性遺伝。

 

結節性硬化症

別名:Bourneville-Pringle病(ブルヌヴィーユ・プリングル病)
症状:顔面血管線維腫、葉状白斑、爪線維腫、てんかん、知的障害、心臓横紋筋腫、腎嚢胞、腎血管筋脂肪腫(切除、経動脈的塞栓術)
遺伝形式:常染色体優性遺伝。

 

vonHippel-Lindau病

別名:頭部の単純性血管腫
症状:血管芽腫(小脳・脊髄・網膜)
遺伝形式:常染色体優性遺伝。

 

Peutz-Jeghers症候群

症状:多発性小黒褐色斑(口唇、口腔粘膜、掌蹠)、消化管ポリポーシス
遺伝形式:常染色体優性遺伝。

 

Sturge-Weber症候群

症状:単純性血管腫(脳病変と同側顔面の三叉神経第1-2枝領域)、脳内の石灰化、緑内障、反対側の痙攣発作。
遺伝形式:非遺伝性。