いつも間違える神経皮膚症候群【天敵】
暗記あるのみ。
この紙印刷して僕は机に貼ってます。(そうでもしないと覚えられないバカなんです・・・)
神経線維腫症Ⅰ型NF-1
別名:レックリングハウゼン病。
症状:生下時からカフェオレ斑をみとめる。多発する神経線維腫。視神経膠腫。症候性脊椎側湾症。褐色細胞腫。
遺伝形式:常染色体優性遺伝。
神経線維腫症Ⅱ型NF-2
症状:聴神経鞘腫(両側)。若年性白内障。神経線維腫はまれ。
遺伝形式:常染色体優性遺伝。
結節性硬化症
別名:Bourneville-Pringle病(ブルヌヴィーユ・プリングル病)
症状:顔面血管線維腫、葉状白斑、爪線維腫、てんかん、知的障害、心臓横紋筋腫、腎嚢胞、腎血管筋脂肪腫(切除、経動脈的塞栓術)リンパ脈管筋腫(LAM)などを起こす。
遺伝形式:常染色体優性遺伝。
vonHippel-Lindau病
症状:血管芽腫(小脳・脊髄・網膜)、頭部の単純性血管腫(まれ)、褐色細胞腫、腎細胞癌、腎嚢腫。
遺伝形式:常染色体優性遺伝。
Peutz-Jeghers症候群
症状:多発性小黒褐色斑(口唇、口腔粘膜、掌蹠)、消化管ポリポーシス
遺伝形式:常染色体優性遺伝。
Sturge-Weber症候群
遺伝形式は非遺伝性疾患
症状:3つ!皮膚症状、眼症状、神経症状。
皮膚:単純性血管腫(脳病変(けいれんなど)と同側顔面の三叉神経第1-2枝領域)ポートワイン斑。
眼:緑内障。
神経:血管腫。ポートワイン斑と逆側のけいれん、運動麻痺、知覚症状。脳内の石灰化。
【天敵】