【国試本題】

きよすけの一言
「内分泌や血液内科を選ぶ人　凄すぎる・・・という気持ち　いつまで持ち続けてしまうんだろう　かといって外科の先生も凄すぎるし　てか先生たち凄すぎる・・・」

問題

生後7日、低血糖が持続し、次第に不活発になり産科診療所から搬入された。Apgar5点（１分）で蘇生を受けた。皮膚は黒い。膣はあるが、陰核は一見男性器様である。低下が予想されるのはどれか？　(101A49)　 #けん国試　

a ナトリウム
b ACTH
c 17αｰヒドロキシプロゲステロン
d 血漿レニン活性

答え

「a ナトリウム」

解説

で、出たー！新生児マススクリーニング疾患！
苦手です。　今、対象としている疾患は19個！
もともとスクリーニングできていた疾患は6個、タンデムマス法により増えたのは13個！　もともとスクリーニングできていた6つは
ホモシスチン尿症、ガラクトース血症、副腎皮質過形成症、
先天性甲状腺機能低下症、フェニルケトン尿症、メープルシロップ尿症
の６つ。

ガラクトース血症：乳糖を代謝して生じるガラクトースが代謝できない。
フェニルケトン尿症：フェニルアラニンを代謝できずチロシン低値。
メープルシロップ尿症：ロイシンなど分枝鎖アミノ酸、分枝鎖αケト酸が蓄積する。分枝鎖アミノ酸制限、VitB1補充治療を行う。
ホモシスチン尿症：メチオニン、ホモシステインが蓄積する。低メチオニン、高システイン食を勧める。

さて新生児マススクリーニングのおさらいが終わったので
今回の問題をさらっていきましょう。

生後7日、低血糖が持続し、次第に不活発になり産科診療所から搬入された。Apgar5点（１分）で蘇生を受けた。皮膚は黒い。膣はあるが、陰核は一見男性器様である。低下が予想されるのはどれか？　(101A49)　 #けん国試　

低血糖、不活発→なんだろう？　低栄養？　消化管閉鎖？かな？　内分泌？
皮膚が黒い→あ！　内分泌疾患じゃね！？　ACTHめっちゃ出てるということは、「副腎がACTHに構ってくれてない」からACTHめっちゃ出てるんだな？
膣があるのに陰核が男性器様→あー！　アンドロゲンでてるー！　つまり副腎に何かが起きている-！！！

ってなる。　こっから詰みませんか？　副腎に何かが起きているけど正しい知識がないから詰む。ってことでここから正解へたどり着く知識を入れていきましょう。

一番多い、21－水酸化酵素欠損症を勉強しましょ。
上の図を見ながら考えてみましょう。
21－水酸化酵素が欠損すると、アルドステロンとコルチゾールが低値になり、アンドロゲンが高値になります。

a ナトリウム
正しい。　アルドステロンは遠位尿細管に働きかけて、Naを再吸収してKを排泄します。そのアルドステロンが不足するので、Na低値を来すという訳です。
b ACTH
誤り。高値です。副腎の機能不全（アルドステロン、コルチゾール低値）に対し、ACTHが高値を示します。
c 17αｰヒドロキシプロゲステロン
誤り。高値を示します。21水酸化酵素欠損症では17αーヒドロキシプロゲステロン高値でスクリーニングしています。
なんで21水酸化酵素欠損症って決めつけてるの？　となった方・・・おっしゃる通り。
でも僕は17水酸化酵素欠損だったら男性器様の性器の説明つかなくないですか・・・？　と思います。
d 血漿レニン活性
誤り。高値を示します。アルドステロンが不足しているので、レニンは頑張って高値を示します。

 検索用ワード
【先天性副腎皮質過形成】【新生児マス・スクリーニング】