現役医大生きよすけのブログ

私 きよすけの勉強用のものです。(旧名takuwaningのブログ)運営者は医学的助言を行っておりません。当ブログの情報の利用は自己責任でお願いします。

・リピドーシス

リピドーシス

Fabry病,Tay-Sachs病,Niemann-Pick病,Gaucher病

 

Fabry病
伴性劣性遺伝。 心筋肥大、蛋白尿、無汗症

Tay-Sachs病
常染色体劣性遺伝。眼底の中心窩だけ赤いCherry red spotを呈す。
聴覚過敏、運動障害

Niemann-Pick病
常染色体劣性遺伝。眼底の中心窩だけ赤いCherry red spotを呈す。
骨髄検査を行い、中に泡沫細胞を確認する。肝脾腫を呈する。

Gaucher病
常染色体劣性遺伝。
汎血球減少、肝臓、脾臓、骨髄でGaucher細胞を認める。