・リピドーシス

リピドーシス

Fabry病，Tay-Sachs病，Niemann-Pick病，Gaucher病

Fabry病
伴性劣性遺伝。　心筋肥大、蛋白尿、無汗症

Tay-Sachs病
常染色体劣性遺伝。眼底の中心窩だけ赤いCherry red spotを呈す。
聴覚過敏、運動障害

Niemann-Pick病
常染色体劣性遺伝。眼底の中心窩だけ赤いCherry red spotを呈す。
骨髄検査を行い、中に泡沫細胞を確認する。肝脾腫を呈する。

Gaucher病
常染色体劣性遺伝。
汎血球減少、肝臓、脾臓、骨髄でGaucher細胞を認める。