今！ 国試直前 最後に眼を通すやっかいな疾患たち！
まとめるのは
ガラクトース血症
フェニルケトン尿症
メープルシロップ尿症
ホモシスチン尿症
フォンギールケと
ポンぺと
GaucherとFabry
ハーラー症候群
ハンター症候群
Lesch-Nyhan症候群
OTC欠損症
駆け足で触れていきます！
先天性代謝疾患
ガラクトース血症 ガラクトースが蓄積
フェニルケトン尿症 フェニルアラニンが蓄積 チロシンが不足
メープルシロップ尿症 分枝鎖アミノ酸が蓄積
ホモシスチン尿症 ホモシステインが蓄積 システインが不足
全部常染色体劣性遺伝である
精神運動発達遅延を起こす
ガラクトース血症だけタンデムマス法ではない（Beutler法かPaigen法）なことを把握
ホモシスチン尿症は
マルファン様体系を呈して、こいつだけ意識障害を呈さないことも余力があれば覚える！
フォンギールケと
ポンぺと
フォンギールケは 肝腫大。低血糖で高乳酸の高尿酸の高脂血症
ポンペは心肥大！そしてポンペには治療法あり！！
リピドーシス
ポンぺとGaucherとFabry
リピドーシスはうーん
ポンペは上記と被せるとして
GaucherとFabryは抑えるかな〜
Gaucherは常劣の汎血球減少！
Fabryは伴性劣性！で無汗症！（汗かかない→臭くない→ファブリーズ病みたいな笑）
ムコ多糖
ハーラーとハンターの二つでしょ？
ムコ多糖が貯まるから甲状腺機能低下とかぶる症状（巨大舌、精神運動発達遅滞、ガーゴイル様顔貌）を抑えて
ハーラーは角膜混濁あり！
ハンターは角膜混濁なし！
「ハンターの目は濁らない！」
レッシュナイハン症候群
HPRT（ヒポキサンチンホスホリボシルトランスフェラーゼ←これを杖とともに唱えたら人殺せます）欠損
伴性劣性遺伝
高尿酸血症
アロプリノールで尿酸産生を抑制する！
