【糖原病】【VonGierke病】【Pompe病】
きよすけの一言
「Pompe病はポンプ病」
問題文
VonGierke病（a,bで言及）、Ponpe病（c,dで言及）について説明した文の中から正しいものを選べ。
a 巨舌が特徴の一つである
b 空腹時の高血糖を呈す
c 心機能低下を呈す
d 治療は対症療法となる。
答え
「c 心機能低下を呈す」
問題文
VonGierke病（a,bで言及）、Ponpe病（c,dで言及）について説明した文の中から正しいものを選べ。
a 巨舌が特徴の一つである
b 空腹時の高血糖を呈す
c 心機能低下を呈す
d 治療は対症療法となる。
解説
はい糖原病。難しい解説はお手元の教科書を参照していただくとして
ざっくりいうと、グリコーゲン（糖原）が蓄積します。
国試に出るのはその中でも１型、２型ですね。
ってことで１型、２型をまとめちゃいましょう。
糖原病１型 VonGierke病だと肝臓に蓄積します。
糖原病２型 Pompe病だと筋肉（心筋、骨格筋、舌）に蓄積します。
症状は
糖原病１型 VonGierke病だと低血糖。そして低身長、肝腫大。
呈さないものとしては精神遅延などを抑えておく必要があります。
糖原病２型 Pompe病は心筋にグリコーゲンが蓄積することで肥大し
心不全を呈します。その他筋腫大・筋力低下、巨舌を呈します。
意外な点としてはPompe病でも肝腫大は認めます。Pompe病は「心筋だけ」ではなく「心筋含めたどこでも蓄積」と覚えちゃいましょう。
治療は
Von Gierke病は根本治療が存在せず、対症療法（糖分をこまめに少量投与する指導をする）などが挙がります。
Pompe病は酵素補充療法があります。
a 巨舌が特徴の一つである
誤り。Von Gierke病では巨舌は見られず、肝腫大、それによる腹部膨満が特徴的な身体所見となります。
b 空腹時の高血糖を呈す
誤り。糖分の貯蔵庫ともいえる肝臓から、グリコーゲン貯金を引き出せなくなるので「低血糖」をきたし気味となります。
また糖分を摂取した場合、肝臓はもう貯金でパンパンなので入金できず、「高血糖」をきたし気味となります。
c 心機能低下を呈す
正しい。ほかの選択肢はわからないけど、これはわかる。という方もいたのでは？
d 治療は対症療法となる
誤り。酵素補充療法があります。対症療法となるのはVon Gierke病です。
問題文
— きよすけ@医師国試対策アカウント (@swns6) August 24, 2019
VonGierke病（a,bで言及）、Ponpe病（c,dで言及）について説明した文の中から正しいものを選べ。 #けん国試
a 巨舌が特徴の一つである
b 空腹時の高血糖を呈す
c 心機能低下を呈す
d 治療は対症療法となる。
