【JAK2遺伝子変異】
きよすけの一言
「マッチングの様子とかネットで公開しているんですよ 5年生の人とかどうぞ見てみて～」
病院就職試験 合格発表(前編)【東京ﾋﾔﾘﾊｯﾄ】第0話-2
問題
65 歳の男性。主訴：腹部膨満感、倦怠感
Hb低下、眼瞼結膜貧血様。脾臓を10cm蝕知する。白血球8700(骨髄球3%,後骨髄球5%,好中球59%,好酸球4%,好塩基球2%,単球8%,リンパ球19%)骨髄穿刺でdry tapで骨髄液を採取できなかった。次に行うべき検査はどれか？（110G55縮）
a 骨髄生検
b 骨髄MRI
c JAK2遺伝子検査
d 骨シンチグラフィ
答えは
「a 骨髄生検」
↑元になった国試。
骨髄穿刺でdrytapとなると、骨髄線維症や、骨髄で造血が過剰に行われていることが解る
そんな時は 骨髄生検。
吸うんじゃなくて、組織ごと持ってくる骨髄生検なら線維化して「吸える液体部分」がなくなっていてもその線維化の様子を観察できるし
造血が過剰すぎて渋滞を起こしている場合でも、観察できます。
dry tap＝骨髄線維症って思ってた人は
え？！ 骨髄線維症はJAK遺伝子変異あるから その検査も診断できるんじゃね！？
って思うかもですが
JAK２遺伝子変異は骨髄線維症の4割ほどで認めるので、診断の後押しにはなっても、骨髄生検より先に行う検査とは言えません！
JAK２遺伝子変異が見られる３疾患はJAK２遺伝子変異の割合はそれぞれ
40％
原発性骨髄線維症 【特徴】drytap。骨髄線維症では鍍銀染色でよく染まる。治療は造血幹細胞移植、ステロイド、抗JAK阻害薬！
50％
本態性血小板血症 【特徴】血小板がバチあがり！ 治療は経過観察でいいが、60歳以上や血栓がある場合はヒドロキシウレア治療を行う。
100％
真性赤血球増加症 【特徴】赤血球だけでなく、汎血球上昇！治療がアスピリンと瀉血。60歳以上や血栓がある場合はヒドロキシウレア治療、JAK２阻害薬を行う。
