【110D56】【JAK２遺伝子変異】
今日のひとこと
「研修先の同期の先生にきよすけって呼ばれるたびに
ってなる」
問題
65 歳の男性。健康診断で赤血球増加を指摘され来院した。3年前に下肢深部静脈血栓症の既往がある。意識は清明。顔面と口腔粘膜が紅潮している。心音と呼吸 音とに異常を認めない。肝を右肋骨弓下に1cm 触知し、脾を左肋骨弓下に4cm 触知する。脈拍 88/分、整。血圧 170/100 mmHg。血液所見：赤血球 760 万、Hb 20.1 g/dL、Ht 54 %、白 血 球 7,100 （骨髄球 1 %、後骨髄球 1 %、桿 状 核 好 中 球2%、分葉核好中球 69 %、好酸球1%、単球9%、リンパ球 17 %）、血小板 39 万。エリスロポエチン3mIU/mL（基準8〜36）。骨髄生検で赤芽球、顆粒球および巨核 球の3血球系統の過形成を認める。骨髄細胞染色体分析で異常を認めない。JAK2 遺伝子変異を認める。
「低用量アスピリン投与」とあわせて考慮する対策として最もふさわしいのはどれか？（110D56改)
ａ 「瀉血」「イマチニブ投与」
ｂ 「瀉血」「JAK阻害剤投与」
ｃ 「輸血」「ボルテゾミブ投与」
ｄ 「輸血」「多剤併用抗癌化学療法」
答え
真性赤血球増加症の治療法は この患者さんは血栓症の既往があり（60歳以上でもあるので）
「低用量アスピリン」と「ｂ 「瀉血」「JAK阻害剤投与」」
真性赤血球増加症 ってJAK２遺伝子変異を認めるJAK２遺伝子変異３兄弟の長男です。
僕は骨髄線維症、本態性血小板血症、真性赤血球増加症の３つをJAK2遺伝子変異 3兄弟と思っています。 *1
JAK2遺伝子変異を認める割合が高い順に３兄弟です。
真性赤血球増加症 100％
本態性血小板血症 50％
骨髄線維症 40%
JAK２遺伝子変異 を認める割合40％
原発性骨髄線維症 【特徴】drytap。骨髄線維症では鍍銀染色でよく染まる。治療は造血幹細胞移植、ステロイド、抗JAK阻害薬！
JAK２遺伝子変異 を認める割合50％
本態性血小板血症 【特徴】血小板がバチあがり！ 治療は経過観察でいいが、60歳以上や血栓がある場合はヒドロキシウレア治療を行う。
JAK２遺伝子変異 を認める割合100％
真性赤血球増加症 【特徴】赤血球だけでなく、汎血球上昇！治療がアスピリンと瀉血。60歳以上や血栓がある場合はヒドロキシウレア治療やJAK阻害薬投与をアスピリン投与 瀉血に加えて行う。
「60歳未満」かつ「血栓症の既往なし」なら
アスピリン
瀉血
「60歳以上」もしくは「血栓症の既往あり」なら
アスピリン
瀉血
「ヒドロキシウレア」もしくは「JAK阻害剤」 の投与 ってことですね。
瀉血 って 「しゃけつ」って読みます。
血を抜くことですね。
元ネタ問題は
こちら。
*1:双子だといいのにね～ Janusだし。双子じゃないけどさ
